北京大学人类疾病基因研究中心研究方向人类疾病基因组学本项研究与临床医院密切合作，收集各种重要疾病的血液和组织标本，建立大规模的疾病基因样本库和标准化组织标本库，重点开展单核苷酸多态性（SNPs）分析、药物基因组学和疾病相关基因克隆化工作为临床疾病的发病机理研究、诊断、治疗及易感性分析提供基础
人类功能基因组学利用差异显示技术和生物信息学技术，克隆人类潜在功能基因，建立高通量蛋白表达系统，开展生物活性筛选技术平台和高通量筛选工作，对重要功能基因进行规模化重组蛋白表达、纯化、体内外系统性功能研究及作用机理研究
人类基因产品的研究与开发在上述工作基础上，对疾病基因和功能基因进行应用研究，力争开发出具有自主知识产权的基因产品，包括基因工程药物、基因诊断试剂、基因治疗靶基因、单克隆抗体、药物作用新靶标、生物学研究试剂等
此阶段将与企业和金融业密切合作，引进资金和管理，形成“研究→开发→研究”的良性循环
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