广东省神经科学疾病研究重点实验室研究内容1.癫痫及癫痫灶的形成机制
主要研究和明确不同位置及类型钠通道突变与临床表现、治疗反应之间的关系;钾通道及其调控因素在癫痫和癫痫病灶形成中的作用
2.神经系统遗传性疾病的致病基因研究和诊断
以全面性癫痫伴热性惊厥附加症 (GEFS+) 致病相关基因研究及基因诊断为突破点,探求致病相关基因的突变位点、热点及突变形式,为精确的基因诊断提供依据,开发遗传性癫痫DHPLC基因诊断试剂盒
3.神经发育可塑性
以FMR-1基因敲除鼠为模型进一步研究该基因缺失导致其产物FMRP表达障碍的情况下,神经元树突棘发育改变,以及FMRP是否通过调节微管相关蛋白(MAP)来影响脑的可塑性
还将研究神经元兴奋性电活动、通道功能在学习记忆障碍中的作用及其机制,进一步证实钾通道在学习记忆中的作用和机理
4.脑血管疾病防治
选取影响LPL代谢的两个关键基因突变LPLGly188Glu(致病基因突变)和Ser447Ter(有益基因突变)作为切入点,探讨其对血脂水平、颈动脉内膜斑块、内膜厚度及脑梗死的影响,进一步阐明LPL关键基因突变对动脉硬化性脑梗死发病中的作用
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