人类基因组计划研究历史对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形，在80年代在许多国家已形成一定规模
1984年在Utah州的Alta,White R and Mendelsonhn M受美国能源部(DOE）的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景（Cook Deegan RM,1989)1985年5月在加州Santa Cruz由美国DOE的Sinsheimer RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议，形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案
1986年3月，在新墨西哥州的Santa Fe讨论了这一计划的可行性，随后DOE宣布实施这一计划
1986年，诺贝尔奖得主杜尔贝科（R. Dulbecco）在《科学》（Science）周刊撰文回顾肿瘤研究的进展，指出要么依旧采用“零敲碎打”的策略，要么从整体上研究和分析人类基因组
文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们必须关注细胞的基因组
…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始
……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动
”1986年遗传学家McKusick V提出从整个基因组的层次研究遗传的科学称为“基因组学”1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元）1988年，美国成立了“国家人类基因组研究中心”由Watson J出任第一任主任1990年10月1日，经美国国会批准美国HGP正式启动，总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析
1987年，意大利共和国国家研究委员会开始HGP研究，其特点是技术多样（YAC，杂种细胞，cDNA等）、区域集中（基本上限于Xq24-qter区域）1989年2月英国开始HGP，特点是：帝国癌症研究基金会与国家医学研究委员会（ICRP-MRC）共同负责全国协调与资金调控，剑桥附近的Sanger中心注重首先在线虫基因组上积累经验，改进大规模DNA测序技术；同时建立了YAC库的筛选与克隆、特异细胞系、DNA探针、基因组DNA、cDNA文库、比较生物基因组DNA序列、信息分析等的“英国人类基因组资源中心”
可谓“资源集中、全国协调”
1990年6月法兰西共和国的HGP启动
科学研究部委托国家医学科学院制定HGP，主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化
建立了人类多态性研究中心（CEPH），在全基因组YAC重叠群、微卫星标记（遗传图）的构建以及驰名世界的用作基因组研究的经典材料CEPH家系（80个3代多个体家系）方面产生了巨大影响
1990年，美国能源部（DOE）与国立卫生研究院（NIH）共同启动HGP，原定投入30亿美元，用15年时间完成该计划
英、日、法、德等国相继加入
1995年德意志联邦共和国开始HGP，来势迅猛，先后成立了资源中心和基因扫描定位中心，并开始对21号染色体的大规模测序工作
1990年6月欧共体通过了“欧洲人类基因组研究计划”，主要资助23个实验室重点用于“资源中心”的建立和运转
还有丹麦王国、俄罗斯联邦、日本、韩国、澳大利亚等
1994年，中国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动，最初由国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下，先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”，1998年在国家科技部的领导和牵线下，在上海成立了南方基因中心
1998年5月11日，世界上最大的测序仪生产商美国PE Biosystems公司，以其刚研制成功的300台最新毛细管自动测序仪（ABI 3700）和3亿美元资金，成立了Celera Genomics公司，宣称要在3年内，以所谓的“人类全基因组霰弹法测序策略”完成人类基因组测序，并声称要专利200～400个重要基因，并将所有序列信息保密3个月
Celera公司已有雇员300多人，购买了号称“全球第三”的超大型计算机，号称拥有了超过全球所有序列组装解读力量总和的实力
就在六国共同宣布工作框架图构建完成的同一天，Celera公司宣称已组装出了完整的人类遗传密码
Celera公司此举，是对公益性的HGP的竞争与挑战1998年，组建了中科院遗传所，1998年在北京成立了北方人类基因组中心
1999年7月在国际人类基因组注册，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的1%
人类基因组计划（Human genome project）由美国于1987年启动，中国于1999年9月积极参加到这项研究计划中的，承担其中1%的任务，即人类3号染色体短臂上约3000万个碱基对的测序任务
中国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家
2000年6月26日，参加人类基因组工程项目的美国、英国、法国、德国、日本和中国的6国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成
最终完成图要求测序所用的克隆能忠实地代表常染色体的基因组结构，序列错误率低于万分之一
95%常染色质区域被测序，每个Gap小于150kb
完成图将于2003年完成，比预计提前2年
由于人类基因测序和基因专利可能会带来巨大的商业价值，各国政府和一些企业都在积极地投入该项研究，如1997年AMGEN公司转让了一个与中枢神经疾病有关的基因而获利3.92亿美元
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