国际千人基因组计划研究成果千人基因组计划共同主席、英国桑格研究所基因专家、《自然》封面文章主要作者之一理查德·德宾说这一计划已经取得了两个重要成果，第一是获得了迄今最详尽的人类基因多态性图谱，第二是探索出了研究基因多态性的新技术手段
在第一个成果方面，研究人员找出了1000多万个大大小小的基因变种，其中约800万个都是前所未知的
对于人群携带率在1%以上的基因变种，本次研究的覆盖率达到95%以上，得出了迄今最详尽的基因多态性图谱
这一成果在医学等领域有很高的应用价值，比如通过参照图谱，可以方便地找出致病的基因变种
在第二个成果方面，研究人员验证了在大型基因研究中综合使用多种基因测序手段的可行性
由于基因测序成本仍很高昂，如果能在“精测”一些基因序列的同时，对另一些基因序列只需“粗测”就能保证最终结果的准确性，将可以大幅降低基因测序研究的成本
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