国际千人基因组计划内容第一个先导项目运用多种下一代高通量测序技术平台，完成了两个核心家庭共6人的高覆盖度全基因组测序，每个基因组的测序深度在20～60倍
通过此项目，可以评价多种主要测序方法的优缺点，为“国际千人基因组计划”的后续项目扫清技术障碍
第二个先导项目完成了179人的低覆盖度全基因组测序，平均测序深度在3倍
数据表明，大样本低覆盖度测序在降低成本的同时，仍然能有效识别人群中的基因多样性
第三个先导项目通过对700人的1000个基因外显子的测序，获得了占人类基因组全部序列2%的蛋白质编码基因名录
前所未有的大样本量有助于研究人群罕见变异的表达图谱
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