中国1型神经纤维瘤病研究取得进展

近日,《柳叶刀·神经病学》(LANCET NEUROLOGY,IF 59.935)刊载附属第九人民医院整复外科李青峰教授、王智超副教授针对中国1型神经纤维瘤病的评述文章《凝聚各方力量共同促进中国神经纤维瘤病研究》(Community-boosted neurofibromatosis research in China)。文章指出,中国1型神经纤维瘤病(NF1)患者对疾病认知不足、诊疗资源可及性低的现状,回顾了近年来首个“孤儿药”(罕见病用药)临床试验的开展、患者社区的建立、患者健康登记与管理系统的构建等历程,为中国1型神经纤维瘤病的诊疗发展带来希望。

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由于NF1在社会公众中认知度低,科学界对此重视程度不足,早年国内大多依据国外体系进行追随性研究。附属九院整复外科李青峰教授带领的NF1团队,依托中国患者数据,建立了三株中国患者来源的神经纤维瘤施旺细胞系,构建转基因小鼠模型,使得科研和试药过程更加符合中国患者特点。在多年临床和科研工作的积累中,NF1团队从临床实际问题出发,努力用科学研究阐明临床问题背后的机制,逐步形成中国研究体系,为NF1的诊疗发出中国声音、贡献中国力量。

一直以来,NF1作为罕见的疑难杂症,长期以来是患者之痛、医者之难。2020年4月,美国FDA批准一款用于NF1患儿的药品司美替尼,做到了NF1药物治疗从0到1的突破。

李青峰教授带领NF1团队在海南博鳌建立国内第一个神经纤维瘤病药物治疗试点地,符合药物治疗指征的神经纤维瘤患者在这里接受“同情用药”。国产药物也正进一步临床试验中,有望为神经纤维瘤药物治疗提供中国方案,使国内NF1患者有更多更可及的治疗选择。

2021年,由附属九院李青峰教授牵头、王智超副教授作为第一执笔作者,多个学科的专家学者共同参与撰写的中国首个NF1临床诊疗专家共识(2021)在中国修复重建外科杂志上发表,这标志着我国在NF1疾病诊疗的规范化和系统化进程中迈出历史性的一步。

1型神经纤维瘤病(NF1)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其典型表现为皮肤上多发的咖啡牛奶斑和神经纤维瘤,或累及主干神经的丛状神经纤维瘤,常伴有骨骼畸形、学习障碍、中枢神经系统肿瘤等问题,导致患者的社交障碍。中国NF1患者数量庞大,但由于国内诊疗资源相对稀缺,NF1的合理诊疗仍临着较大挑战。

附属第九人民医院整复外科是国内最大的1型神经纤维瘤病诊治中心之一,副院长、整复外科主任李青峰教授和副主任医师王智超教授带领的NF1专病医疗团队多年来积累丰富的诊疗经验,在疾病的早期诊断、规范治疗、遗传咨询、药物试验、手术攻关、科普教育、社区支持等方面作出了卓有成效的贡献。

论文链接https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(22)00261-7/fulltext

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