畸形性骨炎检查实验室检查出的生化指标对本病的诊断、代谢性骨病的鉴别诊断和疗效判断有重要的意义
1.反映骨吸收的指标尿吡啶啉交联和脱氧吡啶啉交联可升高
2.反映骨形成指标有血碱性磷酸酶、骨源性碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸，这些指标均可升高
当病变范围广、尤其侵犯到颅骨时，碱性磷酸酶可升至正常参考值上限的10倍以上
3.X线检查X线表现具有一定的特征性，如颅骨病变早期X线表现为病变区多个边缘锐利的骨质疏松区，由外板向内板发展，病灶周围为骨硬化带
病变进展期，在板层骨与编织骨之间骨层增厚，形成不规则或棉球状骨影
外板出现疏松时，内板可表现为硬化像，此为本病的X线特征性表现之一
长骨病变，往往是骨皮质先受累出现透亮区，之后在骨海绵质内出现囊状区，使皮质菲薄呈双重轮廓
在病变初始区与正常区交界部，可见到V形或“火焰状”溶骨带，为骨吸收所致
病变进入修复期后，V形分界带被修复组织掩盖，并形成多层状骨膜新生骨，使骨干增粗，并沿力线方向呈粗放的条纹或网状小梁排列，导致长骨弯曲、粗大、畸形
4.骨扫描可用于了解病变的范围和程度，但一般不用于诊断
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