国际千人基因组计划主要内容2010年6月21日，由中国深圳华大基因研究院、英国桑格研究所和美国国立人类基因组研究所等共同发起并主导的“国际千人基因组计划”协作组对外宣布：该计划第一阶段的3个先导项目已圆满完成，全部数据已存储于该计划所设立的公共数据库，公众可免费获取和浏览第一阶段产生的全部数据
据专家介绍，任何两个人在基因水平上99%是一样的，小部分的基因组序列因人而异
了解这些差异是非常重要的，它能帮助了解人与人之间对疾病的易感性、对药物和环境因素的反应性的不同
然而，现有的图谱还不够详细
新图谱能让研究者更快地锁定与疾病相关的基因变异点，从而能够使用遗传信息更快地开发常见疾病的诊断、治疗和预防的新策略
“千人基因组计划”将采用几种新的高通量测序平台
若使用标准的DNA测序技术，同样的工作可能需要花费5亿美元以上
然而，由于该计划的创造性的努力，建立了更高效更低价的新测序技术，“千人基因组计划”的发起者希望这一计划的成本最终将降低至3000万到5000万美元
该数据库最终将包含来自全球27个族群的2500个人的全部基因组信息，产生的数据量已达到50TB（5万GB），包含8万亿个DNA碱基对
这一数据资源是一个开放的公共资源，为各种疾病的关联分析提供详细的基础数据；为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础
此外，该项目还加深了人们对人类群体遗传学的理解，促进人类进化史的研究
已完成的3个先导项目是为了验证多种测序方法对于东亚、欧洲和非洲人群中遗传多态性频率不低于1%的鉴别能力，这将大大高于之前完成的国际单倍体型计划（HapMap计划）5%～10%的遗传多态性的检出能力
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