人类基因组计划技术应用1、人类基因组测序1990年～1998年，人类基因组序列已完成和正在测序的共计约330Mb，占人基因组的11%左右；已识别出 人类疾病相关的基因200个左右
此外，细菌、古细菌、支原体和酵母等17种生物的全基因组的测序已经完成
值得一提的是，企业与研究部门的携手，将大大地促进测序工作的完成
美国的基因组研究所（The Institute of Genome Research,TIGR）与PE（Perkin-Elmar）公司合作建立新公司，三年内投资2亿美元，预计于2002年完成全序列的测定
这一进度将比美国政府资助的HGP的预定目标提前三年
美国加州的一家遗传学数据公司（Incyte）宣布（1998年〕，两年内测定基因组中的蛋白质编码序列以及密码子中的单核苷酸的多态性，最后将绘制一幅人的10万个基因的定位图
与Incyte公司合作的HGS（Human Genome Science）公司的负责人宣称，截止1998年8月，该公司已鉴定出10万多个基因（人体基因约为12万个），并且得到了95%以上基因的EST（expressed sequence tag）或其部分序列
1998年9月14日美国国家人类基因组计划研究所（NHGRI）和美国能源部基因组研究计划的负责人在一次咨询会议上宣布，美国政府资助的人类基因组计划将于2001年完成大部分蛋白质编码区的测序，约占基因组的三分之一，测序的差错率不超过万分之一
同时还要完成一幅“工作草图”，至少覆盖基因组的90%，差错率为百分之一
2003年完成基因组测序，差错率为万分之一
这一时间表显示，计划将比开始的目标提前两年完成
2、疾病基因的定位克隆人类基因组计划的直接动因是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题
6000多个单基因遗传病和多种大面积危害人类健康的多基因遗传病的致病基因及相关基因，代表了对人类基因中结构和功能完整性至关重要的组成部分
所以，疾病基因的克隆在HGP中占据着核心位置，也是计划实施以来成果最显著的部分
在遗传和物理作图工作的带动下，疾病基因的定位、克隆和鉴定研究已形成了，从表位→蛋白质→基因的传统途径转向“反求遗传学”或“定位克隆法”的全新思路
随着人类基因图的构成，3000多个人类基因已被精确地定位于染色体的各个区域
今后，一旦某个疾病位点被定位，就可以从局部的基因图中遴选出相关基因进行分析
这种被称为“定位候选克隆”的策略，将大大提高发现疾病基因的效率
3、多基因病的研究目前，人类疾病的基因组学研究已进入到多基因疾病这一难点
由于多基因疾病不遵循孟德尔遗传规律，难以从一般的家系遗传连锁分析取得突破
这方面的研究需要在人群和遗传标记的选择、数学模型的建立、统计方法的 改进等方面进行艰苦的努力
近来也有学者提出，用比较基因表达谱的方法来识别疾病状态下基因的激活或受抑
实际上，“癌肿基因组解剖学计划（Cancer Genome Anatomy Project,CGAP”就代表了在这方面的尝试
4、中国的人类基因组研究国际HGP 研究的飞速发展和日趋激烈的基因抢夺战已引起了中国政府和科学界的高度重视
在政府的资助和一批高水平的生命科学家带领下，中国已建成了一批实力较强的国家级生命科学重点实验室，组建了北京、上海人类基因组研究中心
有了研究人类基因组的条件和基础，并引进和建立了一批基因组研究中的新技术
中国的HGP在多民族基因保存、基因组多样性的比较研究方面取得了令人满意的成果，同时在白血病、食管癌、肝癌、鼻咽癌等易感基因研究方面亦取得了较大进展
首先建立了寡核苷酸引物介导的人类高分辨染色体显微切割和显微基因克隆技术；已建立的17种染色体特异性DNA文库和24种染色体区特异性DNA文库及其探针；构建了人X染色体YAC图谱，已完成了人X染色体Xp11.2-p21.3跨度的约35cM STS－YAC图谱的构建；建立了YAC－cDNA筛选技术
目前的研究工作还包括： 疾病和功能相关新基因的分离、测序和克隆的技术和方法学的创新研究；中国少数民族HLA分型研究及特种基因的分析； 人胎脑cDNA文库的构建和新基因的克隆研究
中国是世界上人口最多的国家，有56 个民族和极为丰富的病种资源，并且由于长期的社会封闭，在一些地区形成了极为难得的族群和遗传隔离群，一些多世代、多个体的大家系具有典型的遗传性状，这些都是克隆相关基因的宝贵材料
但是，由于中国的HGP 研究工作起步较晚、底子薄、资金投入不足，缺乏一支稳定的、高素质的青年生力军， 中国的HGP 研究工作与国外近年来的惊人发展速度相比，差距还很大，并且有进一步加大的危险
如果我们在这场基因争夺战中不能坚守住自己的阵地，那么在21 世纪的竞争中我们又将处于被动地位：我们不能自由地应用基因诊断和基因治疗的权力，我们不能自由地进行生物药物的生产和开发，我们亦不能自由地推动其他基因相关产业的发展
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