国际千人基因组计划意义第一阶段3个先导项目的完成具有重大应用价值
科学家可在下列方面大有可为：在更大的人群范围内定位人群突变基因；检测导致人类遗传疾病的相关基因；鉴定特定遗传病人群中含有的罕见致病基因
美方协调人展望了此计划的美好前景：“先导项目完成的意义重大，为下一阶段更大样本量的研究打下了坚实的技术基础
我们的最终目标是完成2500个人的全基因组数据，我非常希望如此海量的数据能更精确地定位已发现的遗传风险因子、挖掘出更多未知的致病遗传因子，为人类健康造福
”
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