人类基因组计划主要用途人类疾病贡献人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息

对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础

对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是疾病基因研究的重点

健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”

对医学的贡献基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预

生物技术贡献⑴基因工程药物分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体

⑵诊断和研究试剂产业基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型

推动细胞工程胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造

对制药的贡献筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”

个体化的药物治疗：药物基因组学

社会经济影响生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药）生物进化影响生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”？负面作用侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私

破译人类遗传信息，将对生物学，医学，乃至整个生命科学产生无法估量的深远影响

目前基因组信息的注释工作仍然处于初级阶段

随着将来对基因组的理解更加深入，新的知识会使医学和生物技术领域发展更为迅速

基于DNA载有的信息在细胞生命活动中的指导作用，在分子生物学水平上深入了解疾病的产生过程将大力推动新的疗法和新药的开发研究

对于癌症、老年痴呆症等疾病的病因研究也将会受益于基因组遗传信息的破解

事实上，在人类基因组计划完成之前，它的潜在使用价值就已经表现出来

大量的企业，例如巨数遗传公司开始提供价格合宜，而且容易使用的基因检测，其声称可以预测包括乳腺癌、凝血、纤维性囊肿、肝脏疾病在内的很多种疾病

 人类基因组计划对许多生物学研究领域有切实的帮助

例如，当科研人员研究一种癌症时，通过人类基因组计划所提供的信息，可能会找到某个，或某些相关基因

如果在互联网上访问由人类基因组信息而建立的各种数据库，可以查询到其他科学家相关的文章，包括基因的DNA，cDNA碱基顺序，蛋白质立体结构、功能，多态性，以及和人类其他基因之间的关系

也可找到和小鼠、酵母、果蝇等对应基因的进化关系，可能存在的突变及相关的信号传到机制

人类基因组计划对与肿瘤相关的癌基因，肿瘤抑制基因的研究工作，起到了重要的推动作用

分析不同物种的DNA序列的相似性会给生物进化和演变的研究提供更广阔的路径

事实上，人类基因组计划提供的数据揭示了许多重要的生物进化史上的里程碑事件

如核糖体的出现，器官的产生，胚胎的发育，脊柱和免疫系统等都和DNA载有的遗传信息有密切关系

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